Dzięki odpowiednim badaniom genetycznym w okresie ciąży istnieje możliwość określenia stanu płodu, w tym także ryzyka jego wad i chorób genetycznych. Kiedy warto wykonać takie właśnie badania?
Diagnostyka genetyczna pozwala nam obecnie na szybkie i dokładne diagnozowanie szeregu różnych stanów chorobowych – także jako badania prenatalne u najmłodszych, czyli u płodów w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Nowoczesne badania genetyczne płodu, a także badania po poronieniach pozwalają na uzyskanie odpowiedzi na wiele pytań dotyczących stanu zdrowia przyszłego dziecka, a także pomagają rodzicom w podejmowaniu trudnych decyzji o zachowaniu ciąży lub aborcji wtedy, gdy pojawiają się nieprawidłowości.
Na czym polegają badania genetyczne płodu?
Aktualnie do wyboru jest pełna gama badań, które pozwalają zdiagnozować różne choroby i wady genetyczne płodu. Badania te można podzielić na dwie kategorie, a mianowicie na badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne.
Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla dziecka i matki. Zalicza się do nich USG płodowe czy testy biochemiczne takie jak test PAPP-A, test podwójny, potrójny i poczwórny, testy zintegrowane, które prowadzi się z krwi.
Z kolei inwazyjne badania genetyczne płodu wymagają już pobrania igłami odpowiednich materiałów z płynu owodniowego lub innych tkanek u kobiety ciężarnej, dlatego też niosą ze sobą nieco większe ryzyko poronienia.
Kiedy należy przeprowadzić badania prenatalne?
Zasadniczo, nieinwazyjne badania prenatalne są rekomendowane dla wszystkich rodziców. Obecnie standardowo w gabinetach ginekologiczno-położniczych wykonuje się badania USG, a także kieruje się kobiety na testy takie jak PAPP-A.
Testy inwazyjne są rekomendowane tylko w określonych przypadkach, gdy wady genetyczne płodu lub określone choroby mogą pojawić się częściej.
Wskazania do inwazyjnych badań genetycznych:
• wiek matki powyżej 35 lat
• wiek ojca powyżej 55 lat
• choroby lub wady genetyczne w wywiadzie rodzinnym
• choroby lub wady genetyczne w poprzednich ciążach
• nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych
Wykonuje się również badania po poronieniach, dlatego wtedy, gdy kobieta poroniła któryś raz z kolei, wskazane jest także wykonanie odpowiedniej diagnostyki, aby określić przyczynę utraty ciąży.
